跨组织类型和性别的新地图图表基因表达
GTEx 团队能够利用这些数据确定特定基因与表达数量性状位点 (eQTL) 之间的关系。 Broad Institute 的 GTEx 成员、人类遗传学家 Kristin Ardlie 认为，几乎所有人类基因都至少受一个 eQTL 调控。 每个 eQTL 也可能影响不止一个基因的表达。
分析还表明，性别会影响所有组织类型的基因表达，包括脑细胞和心脏细胞。 GTEx 研究的合著者、西北大学范伯格医学院的芭芭拉·斯特兰格 (Barbara Stranger) 告诉《科学》杂志，尽管男性和女性的大部分生物学特征相同，但基因表达存在巨大差异。 这些差异可以解释疾病进展之间的差异。 将来，从这项研究中获得的知识可能有助于开发个性化医学，其中生物性别被视为个人特征的相关组成部分。 该声明由位于巴塞罗那的基因组调控中心发布，该中心拥有一些 GTEx 研究人员。
其中一项研究支持端粒、祖先和衰老之间的联系。 GTEx 研究人员发现，可以在 23 种不同类型的组织中测量端粒长度。 他们还发现，血液是衡量其他组织总长度的一个很好的指标。 正如之前报道的那样，该团队表明，较短的端粒与衰老有关，而在非裔美国人中可以发现较长的端粒。 作者没有看到与早期研究相同的结果。 他们没有发现女性端粒较长或吸烟者端粒经常较短的模式。
有些人并不称赞该项目。 Dan Graur 是休斯顿大学的进化生物学家，曾批评过 GTEx 等大型项目。 他告诉《科学》杂志，结果很难解释，而且缺乏多样性，85% 的组织捐献者是白人。 他还质疑使用已故捐赠者的组织来反映活人基因活动的有效性。 这和研究路杀动物的交配行为是一样的。
科学家们说，还有很多工作要做。 关于基因调控系统如何相互作用以及导致疾病的确切序列，许多问题仍未得到解答。 Ewan Birney 是 EMBL 的副主任和基因组学家。 他告诉《科学》杂志，“我们不应该放弃基因表达。”
对基因调控长达十年的调查结果揭示了男性和女性之间的差异，指出了基本的调控成分，并提供了对以前端粒研究的深入了解。
来源和详细信息：
https://www.the-scientist.com/news-opinion/new-map-charts-genetic-expression-across-tissue-types-sexes–67921
