HudsonAlpha研究人员使用高精度长读长序列技术诊断罕见病
我当时在 Smith Family Clinic，这是 HudsonAlpha 的附属诊所，治疗罕见疾病。 阿拉巴马州拥有美国最大的生物医学园区，也是世界第四大生物医学园区。 长读长基因组序列对于衰老研究至关重要，因为它们可以检测基因组中的甲基化、乙酰化和主要结构变化。 这些变化与罕见疾病和衰老有关。 这是对 Illumina 的短读技术如何在序列中留下空白的描述。
2020 年，X 和 8 号染色体将首次使用长读长技术进行端到端测序。 到 2021 年，一个无缝的、完整的人类基因组将可用。 人类基因组计划终于可以完成了。
HudsonAlpha 生物技术研究所的研究人员使用尖端技术进行基因组测序，在经过漫长的诊断旅程后对两名儿科患者进行了诊断。
传统测序在神经发育疾病诊断中的局限性
1% 到 3% 的儿童患有神经发育障碍，这可能导致身体和智力障碍。 导致这些疾病的遗传变异或 DNA 变化可用于提供精确诊断、指导治疗，并为家庭提供长期存在的医学谜团的答案。
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